التهاب الشبكية الصباغي (RP)
التهاب الشبكية الصباغي (RP)
التهاب الشبكية الصباغي بالانجليزي : (Retinitis pigmentosa)
التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعة من الاضطرابات العينية ذات الصلة التي تسبب فقدان البصر التدريجي. يصيب المرض الشبكية ، وهي طبقة من الأنسجة الحساسة للضوء خلف العين. في الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ، يحدث فقدان البصر في الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين ويتفاقم تدريجيًا. يشارك أكثر من 60 جينًا مختلفًا في إحداث هذا الاضطراب.
وصف التهاب الشبكية الصباغي
إنها مجموعة من اضطرابات العين ذات الصلة التي تسبب فقدان البصر التدريجي يصيب المرض الشبكية ، وهي طبقة من الأنسجة الحساسة للضوء خلف العين. في الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ، يحدث فقدان البصر في الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين ويتفاقم تدريجيًا.
عادة ما تكون العلامة الأولى لالتهاب الشبكية الصباغي هي فقدان الرؤية الليلية الذي يظهر في مرحلة الطفولة. يمكن أن تؤدي مشاكل الرؤية الليلية إلى صعوبة التنقل في الإضاءة المنخفضة. وبالتالي ، يتسبب المرض في ظهور نقاط عمياء في الرؤية الجانبية (المحيطية). بمرور الوقت ، تندمج هذه النقاط العمياء لتشكل نفقًا.
يتطور المرض على مدى سنوات أو عقود ويؤثر على الرؤية المركزية. الرؤية المركزية ضرورية لأداء المهام الدقيقة مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه. في مرحلة البلوغ ، يُصاب العديد من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي بالعمى تمامًا.
غالبًا ما تقتصر أعراض التهاب الشبكية الصباغي على فقدان البصر. عندما يظهر المرض بمفرده يوصف بأنه غير متلازمي. حدد العلماء عدة أنواع رئيسية من التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازم. عادة ما يتم تمييز هذه الحالات غير المتلازمية بنمط وراثتها صبغي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، أو معتمد على X. نادرًا ما يظهر التهاب الشبكية الصباغي كجزء من المتلازمات التي تؤثر على الأعضاء والأنسجة الأخرى في الجسم. توصف هذه الأشكال من المرض بأنها متلازمات.
الشكل الأكثر شيوعًا لالتهاب الشبكية الصباغي هو متلازمة أوشر ، والتي تتميز بفقدان البصر إلى جانب فقدان السمع في المراحل المبكرة من الحياة. التهاب الشبكية الصباغي هو سمة من سمات المتلازمات الوراثية الأخرى بما في ذلك متلازمة بارديت بيدل. مرض ريفسوم والاعتلال العصبي والرنح والتهاب الشبكية الصباغي (NARP).
وفرة من التهاب الشبكية الصباغي
يعد التهاب الشبكية الصباغي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الشبكية (اعتلالات الشبكية). يصيب حوالي 1 من 3500 أو 1 من كل 4000 شخص في الولايات المتحدة وأوروبا.
أسباب التهاب الشبكية الصباغي
تم التعرف على الطفرات في أكثر من 60 جينًا تسبب التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازم. يرتبط أكثر من 20 من هذه الجينات بالشكل الصبغي الجسدي السائد للمرض. الطفرات الجينية RHO هي السبب الأكثر شيوعًا لالتهاب الشبكية الصباغي السائد وهي مسؤولة عن 20 إلى 30 ٪ من جميع الحالات. ما لا يقل عن 35 جينًا مرتبطة بنوع وراثي جسمي متنحي من المرض.
أكثر هذه الجينات شيوعًا هو USH2A ؛ الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن 10 إلى 15٪ من جميع حالات التهاب الشبكية الصباغي المتنحي. يبدو أن التغييرات في ستة جينات على الأقل هي سبب الشكل المرتبط بـ X من المرض. تعد الطفرات الجينية RPGR و RP2 معًا مسؤولة عن معظم حالات التهاب الشبكية الصباغي المعتمد على X. تلعب الجينات المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي أدوارًا رئيسية في بنية ووظيفة خلايا مستقبلات الضوء (المستقبلات الضوئية) في شبكية العين.
تتكون شبكية العين من نوعين من المستقبلات البصرية ، أسطواني ومخروطي. الخلايا الأسطوانية هي المسؤولة عن الرؤية المنخفضة للضوء ، بينما الخلايا المخروطية مسؤولة عن الرؤية العالية للضوء ورؤية الألوان. تؤدي الطفرات في أي من الجينات التي تسبب التهاب الشبكية الصباغي إلى فقدان تدريجي للخلايا الأسطوانية والمخروطية في شبكية العين.
يخلق التحليل التدريجي لهذه الخلايا نمطًا خاصًا من العمى يظهر لدى الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي. عادة ما تتفكك الخلايا الأسطوانية قبل الخلايا المخروطية ، لذا فإن ضعف الرؤية الليلية عادة ما يكون أول علامة على الاضطراب. تتعطل الرؤية أثناء النهار لاحقًا ، عندما تُفقد الخلايا الأسطوانية والمخروطية. ترتبط بعض الجينات المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي أيضًا بأمراض العين الأخرى ، بما في ذلك حالة تسمى الحثل المخروطي الأسطواني.
الحثل المخروطي الأسطواني له أعراض مشابهة لأعراض التهاب الشبكية الصباغي. ومع ذلك ، يتم تحديد الحثل المخروطي الأسطواني أولاً عن طريق تحليل الخلايا المخروطية ثم عن طريق الخلايا الأسطوانية ، لذلك تتأثر الرؤية في ضوء النهار ورؤية الألوان قبل الرؤية الليلية.
نمط وراثة التهاب الشبكية الصباغي
غالبًا ما يكون لالتهاب الشبكية الصباغي نمط وراثي سائد ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتسبب في المرض. معظم الأشخاص المصابين بالشكل الصبغي الجسدي السائد من التهاب الشبكية الصباغي لديهم والد مريض أو أفراد آخرون من العائلة.
يحتوي التهاب الشبكية الصباغي أيضًا على نمط وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أن نسختين من الجين في كل خلية تحتويان على طفرات. يحمل كل من الوالدين الفرديين المصابين بمرض وراثي جسمي متنحي نسخة من الجين المتحور ، لكن عادةً لا تظهر عليهم العلامات والأعراض.
يمكن أيضًا أن ينتقل المرض عن طريق نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X. توجد الجينات المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالكروموسوم X على كروموسوم X ، أحد كروموسومين جنسيين. في الرجال (الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تكفي نسخة معدلة من الجين في كل خلية لإحداث المرض.
في النساء (الأشخاص الذين لديهم اثنين من الكروموسومات X) ، عادةً ما يجب أن تظهر الطفرات في كلتا نسختين من الجين حتى يحدث المرض. ومع ذلك ، فإن ما لا يقل عن 20٪ من النساء اللاتي يحملن نسخة واحدة متحولة من الجين يعانين من انفصال الشبكية وفقدان الرؤية المرتبط به.
في معظم الحالات ، يظهر على الرجال أعراض أكثر حدة من النساء. السمة المميزة للوراثة المرتبطة بـ X هي أن الآباء لا يمكنهم نقل السمات المرتبطة بـ X إلى أبنائهم. في 10 إلى 40٪ من جميع حالات التهاب الشبكية الصباغي ، يوجد مريض واحد فقط في الأسرة. في هذه العائلات ، يوصف الاضطراب بأنه بسيط.
في هذه الحالات ، يصعب تحديد نمط الوراثة لأن الأشخاص المصابين قد لا يكون لديهم أي أقارب للمرض أو قد لا يعرفون عن أفراد الأسرة المصابين الآخرين. يمكن أن تنتج الحالات البسيطة أيضًا عن طفرة جديدة غير موجودة لدى أفراد الأسرة الآخرين.
الأكثر قراءة :
علاج التهاب الشبكية الصباغي الناتج من ضعف نقل الجلوكوز
انفصال الشبكية – الأعراض، الأسباب والعلاج
