اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي
Leber hereditary optic neuropathy
اعتلال الأعصاب البصري الوراثي (LHON) هو شكل وراثي من فقدان البصر. على الرغم من أن المرض يبدأ عادة في مرحلة المراهقة أو سن البلوغ، فقد تظهر حالات نادرة في مرحلة الطفولة المبكرة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ.
ينتج فقدان البصر عن موت الخلايا في العصب الذي يحمل المعلومات المرئية من العين إلى الدماغ (العصب البصري). على الرغم من أن الرؤية المركزية تتحسن تدريجيًا في نسبة صغيرة من الحالات، إلا أن فقدان الرؤية في معظم الحالات يكون كبيرًا ودائمًا. يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات MT-ND1 أو MT-ND4 أو MT-ND4L أو MT-ND6 إلى LHON .
المزيد من المعلومات حول: عوامل تضر بالعصب البصري
المزيد من المعلومات حول: طب الأعشاب لتقوية العصب البصري
للحصول على كافة الخدمات الطبية والعلاجية للعيون يمكنكم التواصل مع نخبة من افضل الاطباء المتخصصين في امراض العيون لميديسين فورسيل عبر الواتس اب .
يضم هذا المقال:
- خصائص الاعتلال العصبي الوراثي البصري
- وصف المرض
- انتشار
- أسباب مرض الاعتلال العصبي الوراثي البصري
- نمط الميراث
خصائص الاعتلال العصبي الوراثي البصري
وصف المرض
اعتلال الأعصاب البصري الوراثي (LHON) هو شكل وراثي من فقدان البصر. على الرغم من أن المرض يبدأ عادة في مرحلة المراهقة، فقد تظهر حالات نادرة في مرحلة الطفولة المبكرة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ.
لأسباب غير معروفة، من المرجح أن يتأثر الرجال أكثر من النساء. عادة ما يكون عدم وضوح الرؤية أحد الأعراض المبكرة لمرض LHON. قد تبدأ مشاكل الرؤية هذه في عين واحدة أو في العينين في نفس الوقت؛ إذا بدأ فقدان البصر في إحدى العينين، فعادةً ما تتأثر العين الأخرى في غضون بضعة أسابيع أو أشهر. بمرور الوقت، تتدهور الرؤية في كلتا العينين مع فقدان حاد في حدة الصورة (الحدة) ورؤية الألوان.
يؤثر المرض في المقام الأول على الرؤية المركزية، اللازمة للمهام الدقيقة مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه. ينتج فقدان البصر عن موت الخلايا في العصب الذي يحمل المعلومات المرئية من العين إلى الدماغ (العصب البصري).
على الرغم من أن الرؤية المركزية تتحسن تدريجيًا في نسبة صغيرة من الحالات، إلا أن فقدان الرؤية في معظم الحالات يكون كبيرًا ودائمًا. عادة ما يكون فقدان الرؤية هو العلامة الوحيدة على LHON؛ ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن ظهور علامات وأعراض أخرى على بعض العائلات.
يوصف المرض عند هؤلاء الأشخاص باسم (LHON plus). بالإضافة إلى فقدان البصر، يمكن أن تشمل ميزات LHON plus اضطرابات الحركة والرعشة والتشوهات في الإشارات الكهربائية التي تتحكم في معدل ضربات القلب (عيوب التوصيل).
يظهر بعض المرضى خصائص مشابهة لتلك الخاصة بالتصلب المتعدد (التصلب المتعدد). مرض التصلب العصبي المتعدد هو اضطراب مزمن يتميز بضعف العضلات وضعف التنسيق والخدر ومجموعة من المشاكل الأخرى.
انتشار
انتشار LHON في معظم السكان غير معروف. يصيب30.000 إلى 50.000 شخص في شمال شرق إنجلترا وفنلندا.
المزيد من المعلومات حول: التهاب العصب البصري
المزيد من المعلومات حول: زراعة العصب البصري
أسباب المرض
يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات MT-ND1 أو MT-ND4 أو MT-ND4L أو MT-ND6 إلى LHON. توجد هذه الجينات في الحمض النووي للأعضاء الخلوية المسماة الميتوكوندريا (الأعضاء التي تحول الطاقة الغذائية إلى شكل يمكن أن تستخدمه الخلايا).
على الرغم من أن معظم الحمض النووي يتم تعبئته على كروموسومات داخل النواة، فإن الميتوكوندريا تحتوي أيضًا على كميات صغيرة من الحمض النووي، المعروف باسم DNA الميتوكوندري، أو mt.DNA. تقدم كل من الجينات المرتبطة بـ LHON تعليمات لصنع بروتين يشارك في الوظيفة الطبيعية للميتوكوندريا.
هذه البروتينات هي جزء من مركب إنزيمي كبير في الميتوكوندريا يساعد على تحويل الأكسجين والدهون والسكريات البسيطة إلى طاقة. الطفرات في أي من هذه الجينات تعطل هذه العملية.
كيف أن هذه التغييرات الجينية تسبب موت الخلايا في العصب البصري وتؤدي إلى سمات معينة لـ LHON لا تزال غير واضحة. نسبة كبيرة من الأشخاص الذين يعانون من طفرة تسبب LHON لا يكتسبون أيًا من سمات الاضطراب. على وجه الخصوص، لا يعاني أكثر من 2٪ من الرجال الذين لديهم طفرة وأكثر من 2٪ من النساء المصابات بطفرة من فقدان البصر أو المشكلات ذات الصلة.
قد تحدد العوامل الأخرى بداية الأعراض. قد تساهم العوامل البيئية، مثل التدخين أو الكحول، في الإصابة بالمرض، على الرغم من تعارض نتائج البحث. يدرس العلماء أيضًا تأثير التغيرات في الجينات الأخرى في التسبب في الأعراض.
نمط الميراث
يتم توريث LHON بواسطة نمط وراثة الميتوكوندريا، المعروف أيضًا باسم وراثة الأمهات. يتم تطبيق هذا النمط من الوراثة على الجينات الموجودة في mtDNA. نظرًا لأن خلايا البويضات، وليس خلايا الحيوانات المنوية، تنقل الميتوكوندريا الخاصة بها إلى الجنين النامي، يمكن للنسل أن يرث الاضطرابات التي تسببها طفرات mtDNA من الأم فقط.
يمكن أن تحدث هذه الاضطرابات في أي جيل من الأسرة وتؤثر على كل من الذكور والإناث، لكن الآباء لا يمكنهم نقل السمات المرتبطة بتغييرات mtDNA إلى نسلهم. معظم الأشخاص الذين يكتسبون خصائص LHON ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
نظرًا لأن الشخص الذي يحمل الطفرة قد لا يكون لديه أي علامات أو أعراض للمرض على mtDNA الخاص به، فمن الصعب التنبؤ بظهور العمى أو مشاكل أخرى في أفراد الأسرة الذين يحملون الطفرة. من الجدير بالذكر أن جميع النساء المصابات بطفرة mtDNA، حتى أولئك الذين ليس لديهم أعراض، سوف ينقلون التغيرات الجينية إلى أطفالهم.
المزيد من المعلومات حول: اعتلال المشيمية و الشبكية المصلي المركزي
المزيد من المعلومات حول: تقنية الموجات فوق صوتية للعصب البصري؟
