متلازمة داون
متلازمة داون: الاعراض والاسباب
توجد نواة في كل خلية من خلايا جسم الإنسان حيث يتم تخزين المادة الوراثية في الجين. تحمل الجينات رموز المسؤولية لجميع سماتنا الموروثة، وتحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من الام والاب. تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية كاملة أو كاملة من الكروموسوم 21. هذا هو السبب في أن متلازمة داون تسمى أيضًا التثلث الصبغي 21.
للحصول على كافة الخدمات الطبية والعلاجية والتجميلية للعيون يمكنكم التواصل مع نخبة من افضل الاطباء المتخصصين في امراض العيون لميديسين فورسيل (Medicineforsell.com) عبر الواتس اب.
يضم هذا المقال:
- ما مدى شيوعها؟
- متى تم اكتشاف متلازمة داون لأول مرة؟
- أنواع متلازمة داون المختلفة
- ما الذي يسبب متلازمة داون؟
- هل متلازمة داون وراثية؟
- أعراض متلازمة داون
هذه المادة الجينية الإضافية تغير عملية النمو وتخلق سمات مرتبطة بمتلازمة داون. تشمل بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي: جذع عضلي صغير، وقصر، والحول؛ ومع ذلك، فإن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو شخص فريد وقد تكون له هذه الخصائص بدرجات متفاوتة.
ما مدى شيوعها؟
يولد واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، ومتلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا. يولد حوالي 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام.
متى تم اكتشاف متلازمة داون لأول مرة؟
لقرون، تمت الإشارة إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الفن والأدب والعلوم. حتى أواخر القرن التاسع عشر، نشر الطبيب الإنجليزي لانغدون داون وصفًا دقيقًا لشخص مصاب بمتلازمة داون. أدى هذا العمل العلمي، الذي نُشر عام 1866، إلى الاعتراف به “كأب” لهذه المتلازمة. على الرغم من أن الأشخاص الآخرين يعرفون بالفعل ميزات هذه المتلازمة، إلا أن داون وصفها بأنها كيان منفصل.
أتاحت التطورات الطبية والعلمية الحديثة للباحثين دراسة خصائص المصابين بمتلازمة داون. في عام 1959، قام الطبيب الفرنسي جيريمي ليجون بتشخيص متلازمة داون على أنها حالة صبغية. وجد لاحقًا أن النسخة الجزئية أو الكاملة من الكروموسوم 21 تؤدي إلى سمات مرتبطة بمتلازمة داون. في عام 2000، قام فريق من العلماء الدوليين بتحديد وفهرسة حوالي 329 جينًا على الكروموسوم 21. أدى هذا النجاح إلى تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون.
المزيد من المعلومات حول: قطرات علاج التهاب القزحية
المزيد من المعلومات حول: ما هي متلازمة القولون العصبي؟
المزيد من المعلومات حول: متلازمة الأكل الليلى
المزيد من المعلومات حول: متلازمة النظر للكمبيوتر عند الأطفال
أنواع متلازمة داون المختلفة
التثلث الصبغي 21
تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في الجزء الخلوي يسمى “عدم الانقسام”. يحدث عدم الانقسام في جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. قبل البويضة أو خلالها، لا يتم فصل زوج من الكروموسومات 21 في الحيوان المنوي أو البويضة. مع نمو الجنين، تتكاثر الكروموسومات الزائدة في كل خلية من خلايا الجسم. هذا النوع من متلازمة داون، والذي يمثل 95٪ من الحالات هو التثلث الصبغي 21.
الفسيفساء
تم تشخيصه بالفسيفساء (أو متلازمة داون): عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا طبيعيًا والبعض الآخر على 47. تحتوي هذه الخلايا الـ 47 التي تحتوي على 47 كروموسومًا على 21 كروموسومًا إضافيًا.
الفسيفساء ليست شائعة وتمثل حوالي 1 ٪ فقط من حالات متلازمة داون. أظهرت الأبحاث أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يكون لديهم سمات متلازمة داون أقل من غيرهم من المصابين بمتلازمة داون.
الانتقال
في هذا النوع الذي يمثل حوالي 4٪ من حالات متلازمة داون، يكون العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا هو 46, ومع ذلك، فإن نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تعلق على كروموسوم آخر، والذي عادة ما يكون كروموسوم 14. يخلق وجود الكروموسوم 21 الكامل أو الجزئي خصائص متلازمة داون.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
بغض النظر عن نوع متلازمة داون التي قد يعاني منها الشخص، فإن جميع المصابين بمتلازمة داون لديهم جزء كبير من الكروموسوم 21 في كل أو بعض خلاياهم. هذه المادة الجينية الإضافية تغير عملية النمو وتخلق سمات مرتبطة بمتلازمة داون.
لا يزال سبب وجود الكروموسوم الإضافي الكامل أو الجزئي غير معروف. عمر الأم هو العامل الوحيد المرتبط بزيادة خطر تطور طفل مصاب بمتلازمة داون بسبب عدم الانضباط أو الفسيفساء. ومع ذلك، نظرًا لارتفاع معدل المواليد لدى النساء الأصغر سنًا، فإن 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 عامًا.
لا يوجد دليل علمي قاطع على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل.
يمكن أن تكون النسخة الجزئية أو الكاملة من الكروموسوم 21 الذي يسبب متلازمة داون من أحد الوالدين. ما يقرب من 5٪ من الحالات تُعطى للأب.
المزيد من المعلومات حول: طرق فحص صحة القرني
المزيد من المعلومات حول: التنكس البقعي المرتبط بالتقدم في السن
المزيد من المعلومات حول: ما هی متلازمة رؤية الكمبيوتر؟
هل متلازمة داون وراثية؟
جميع أنواع متلازمة داون الثلاثة وراثية (مرتبطة بالجينات)، ولكن 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون موروثة (تنتقل من الأب إلى الطفل من خلال الجينات). الوراثة ليست عاملاً في التثلث الصبغي 21 (عدم الترابط) والفسيفساء. ومع ذلك، في التثلث حالات متلازمة داون الناتجة عن الانتقال، يوجد مكون موروث – يمثل حوالي 1٪ من حالات متلازمة داون.
ما هو احتمال انجاب طفل ثان بمتلازمة داون؟
عندما تلد امرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 (بدون بديل) أو عملية زرع، يُقدر أن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هو واحد بالمائة حتى 40 عامًا.
يبلغ خطر تكرار الإزاحة حوالي 3 ٪ إذا كان الأب حاملاً وإذا كانت الأم من المحتمل أن تكون 10-15 ٪ حامل. يمكن أن تحدد الاستشارة الوراثية مصدر انتقال العدوى.
أعراض متلازمة داون
يمكن الكثير من الناس يربط اعراض هذا المرض بالاعراض الجسدية فقط، لكن الحقيقة انها اوسع بكثير ويصعب بعض الاحيان التعرف عليها وتشخيصها . يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الخفيفة، على سبيل المثال، الحصول على وظائف مثل الأشخاص الآخرين، والدخول في علاقات عاطفية، وعيش حياتهم دون الكثير من المساعدة. بينما يعاني البعض الآخر من شكل أكثر حدة ويحتاجون إلى رعاية مستمرة. المهم هو أنه يمكنك التعرف على أعراض متلازمة داون مبكرًا لخلق حياة أفضل للإنسان.
بشكل عام، يمكن تقسيم هذه الأعراض إلى مجموعتين: جسدية وعقلية
الأعراض الجسدية
- رقبة قصيرة
- وجه عريض
- صغر الرأس والأذنين
- انتفاخ العينين والحول
- تورم اللسان
- قوة عضلية منخفضة
الأعراض العقلية
- لديه سلوكيات اندفاعية
- قوة تحليلية ضعيفة
- التأخر العقلي
- قدرة تعلم منخفضة
- فترة انتباه قصيرة
- إلتهاء
- الوسواس القهري
تشخيص متلازمة داون
قبل الولادة
هناك نوعان من اختبارات متلازمة داون التي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يقدر الفحص قبل الولادة فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون. لا تخبرك هذه الاختبارات ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون. أنها توفر إمكانية واحدة فقط. من ناحية أخرى، الاختبارات التشخيصية يمكنها تقديم تشخيص نهائي بدقة تقارب 100٪.
هناك مجموعة واسعة من اختبارات الفحص قبل الولادة متاحة الآن للحوامل. تشمل معظم اختبارات الفحص، فحص الدم والموجات الفوق صوتية. اختبارات الدم (أو اختبارات فحص المصل) تقيس كميات مختلفة من المواد في دم الأم. تستخدم مع عمر المرأة لتقييم فرصها في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم إجراء اختبار الدم هذا جنبًا إلى جنب مع الموجات الفوق صوتية المفصلة للبحث عن “العلامات” (السمات التي يعتقد بعض الباحثين أنها قد تكون مرتبطة بشكل كبير بمتلازمة داون).
أصبحت فحوصات ما قبل الولادة قادرة الآن على اكتشاف المادة الصبغية من الجنين والتي تدور في دم الأم. هذه الاختبارات ليست باضعة (مثل الاختبارات التشخيصية أدناه)، لكنها توفر دقة عالية. ومع ذلك، لن تشخص كل هذه الفحوصات بشكل نهائي متلازمة داون. يتم الآن تقديم اختبارات الفحص والتشخيص قبل الولادة بشكل روتيني للنساء من جميع الأعمار.
تتوفر طرق التشخيص للكشف المبكر عن متلازمة داون وأخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) وبزل السلى. هذه الأساليب التي تنطوي على مخاطر 1في المئة المعاناة (الإجهاض)، تكاد تكون دقيقة بنسبة 100٪ في تشخيص متلازمة داون. عادة ما يتم إجراء بزل السلى في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل، بينما يتم إجراء فحص الزغابات المشيمائية في الثلث الأول من الحمل من 9 إلى 14 أسبوعًا.
عند الولادة
عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون عند الولادة على الرغم من بعض السمات الجسدية: ضعف العضلات، والوجه المسطح، والعيون المنحرفة. نظرًا لأن هذه الميزة قد تكون موجودة عند الرضع الغير مصابين بمتلازمة داون، يتم إجراء تحليل كروموسومي يسمى النمط النووي لتأكيد التشخيص.
للحصول على النمط النووي، يقوم الأطباء بسحب عينات الدم لفحص خلايا الطفل. يقومون بتصوير الكروموسومات ثم فرزها حسب الحجم والعدد والشكل. من خلال فحص النمط النووي، يمكن للأطباء تشخيص متلازمة داون. اختبار جيني آخر يسمى FISH يمكن أن يطبق مبادئ مماثلة ويؤكد التشخيص في وقت أقصر.
طرق الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة حاليا للوقاية من هذا المرض. لذلك، يجب على النساء اللواتي يحملن في سن أكبر أو لديهن تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون استشارة الطبيب قبل الحمل. سيعطيك الطبيب رأيه النهائي بعد دراسة الاحتمالات. طبعا الفحوصات السابقة تظهر أيضا وجود متلازمة داون، بحسب مزاياها وعيوبها، عليك أنت وطبيبك أن يقررا إجراء الفحوصات أم لا.
المزيد من المعلومات حول: متلازمة النظر للكمبيوتر عند الأطفال
المزيد من المعلومات حول: هل يصاب الأطفال الجلوكوما الخلقية؟
المزيد من المعلومات حول: أسباب انحرافات العين عند الاطفال
المزيد من المعلومات حول: تحديد مرض الزهايمر عن طريق فحص العين
