اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي

Leber hereditary optic neuropathy

اعتلال الأعصاب البصري الوراثي (LHON) هو فقدان البصر الوراثي. على الرغم من أن المرض يبدأ عادة في مرحلة المراهقة أو المراهقة ، فقد تظهر حالات نادرة في مرحلة الطفولة المبكرة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ. ينتج فقدان البصر عن موت الخلايا في العصب الذي يحمل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ (العصب البصري). على الرغم من أن الرؤية المركزية تتحسن تدريجياً في نسبة صغيرة من الحالات ، إلا أن فقدان الرؤية في معظم الحالات يكون كبيرًا ودائمًا.

يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات MT-ND1 أو MT-ND4 أو MT-ND4L أو MT-ND6 إلى LHON ، ويمكن اختبار الطفرات في هذه الجينات في مختبر مندل.

خصائص الاعتلال العصبي العيني الوراثي

وصف المرض

اعتلال الأعصاب البصري الوراثي (LHON) هو شكل وراثي من فقدان البصر. على الرغم من أن المرض يبدأ عادة في مرحلة المراهقة أو المراهقة ، فقد تظهر حالات نادرة في مرحلة الطفولة المبكرة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ. لأسباب غير معروفة ، من المرجح أن يتأثر الرجال أكثر من النساء.

عادة ما يكون عدم وضوح الرؤية أحد الأعراض المبكرة لمرض LHON. قد تبدأ مشاكل الرؤية هذه في عين واحدة أو عينين في نفس الوقت ؛ إذا بدأ فقدان البصر في إحدى العينين ، فعادة ما تتأثر العين الأخرى في غضون أسابيع أو أشهر قليلة. بمرور الوقت ، تتدهور الرؤية في كلتا العينين مع فقدان حاد في حدة الصورة (الحدة) ورؤية الألوان.

يؤثر المرض في المقام الأول على الرؤية المركزية ، اللازمة للمهام الدقيقة مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه. ينتج فقدان البصر عن موت الخلايا في العصب الذي يحمل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ (العصب البصري). على الرغم من أن الرؤية المركزية تتحسن تدريجياً في نسبة صغيرة من الحالات ، إلا أن فقدان الرؤية في معظم الحالات يكون كبيرًا ودائمًا.

عادة ما يكون فقدان الرؤية هو العلامة الوحيدة على LHON. ومع ذلك ، تم الإبلاغ عن بعض العائلات بعلامات وأعراض أخرى. يوصف المرض عند هؤلاء الأشخاص باسم (LHON plus). بالإضافة إلى فقدان البصر ، يمكن أن تشمل ميزات LHON plus اضطرابات الحركة والرعشة والتشوهات في الإشارات الكهربائية التي تتحكم في معدل ضربات القلب (عيوب توصيل القلب). يظهر بعض المرضى خصائص مشابهة لتلك الخاصة بالتصلب المتعدد (التصلب المتعدد).

مرض التصلب العصبي المتعدد هو اضطراب مزمن يتميز بضعف العضلات وضعف التنسيق والخدر ومجموعة من المشاكل الأخرى.

وفرة

انتشار LHON في معظم السكان غير معروف. يصيب 1 من كل 4 أشخاص في شمال شرق إنجلترا وفنلندا.

 

الأكثر قراءة :

التهاب العصب البصري

زراعة العصب البصري

عوامل تضر بالعصب البصري

طب الأعشاب لتقوية العصب البصري

تقنية الموجات فوق صوتية للعصب البصري؟

 

أسباب المرض الاعتلال العصبي العيني الوراثي

يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات MT-ND1 أو MT-ND4 أو MT-ND4L أو MT-ND6 إلى LHON. تم العثور على هذه الجينات في الحمض النووي للأعضاء الخلوية التي تسمى الميتوكوندريا (الأعضاء التي تحول الطاقة الغذائية إلى شكل يمكن أن تستخدمه الخلايا).

على الرغم من أن معظم الحمض النووي يتم تعبئته في كروموسومات داخل النواة ، إلا أن الميتوكوندريا تحتوي أيضًا على كميات صغيرة من الحمض النووي ، المعروف باسم DNA الميتوكوندريا أو mt.DNA. تقدم كل من الجينات المرتبطة بـ LHON تعليمات لصنع بروتين يشارك في الوظيفة الطبيعية للميتوكوندريا.

هذه البروتينات هي جزء من مركب إنزيمي كبير في الميتوكوندريا يساعد على تحويل الأكسجين والدهون والسكريات البسيطة إلى طاقة. الطفرات في أي من هذه الجينات تعطل هذه العملية.

كيف أن هذه التغييرات الجينية تسبب موت الخلايا في العصب البصري وتؤدي إلى سمات LHON محددة لا يزال غير واضح. نسبة كبيرة من الأشخاص الذين يعانون من طفرة تسبب LHON لا يكتسبون أيًا من سمات الاضطراب. على وجه الخصوص ، لا يعاني أكثر من 2٪ من الرجال الذين لديهم طفرة وأكثر من 2٪ من النساء المصابات بطفرة من فقدان البصر أو المشكلات ذات الصلة.

د تحدد العوامل الأخرى بداية الأعراض. قد تساهم العوامل البيئية ، مثل التدخين أو الكحول ، في المرض ، على الرغم من تضارب نتائج البحث. يدرس العلماء أيضًا تأثير التغيرات في الجينات الأخرى في التسبب في الأعراض.

نمط الميراث

يتم توريث LHON بواسطة نمط وراثة الميتوكوندريا ، المعروف أيضًا باسم وراثة الأمهات. يتم تطبيق هذا النمط من الوراثة على الجينات الموجودة في mtDNA. نظرًا لأن البويضات ، وليس خلايا الحيوانات المنوية ، تنقل الميتوكوندريا إلى الجنين النامي ، يمكن للنسل أن يرث الاضطرابات التي تسببها طفرات mtDNA من الأم فقط. يمكن أن تحدث هذه الاضطرابات في أي جيل من الأسرة وتشمل الذكور والإناث على حد سواء ، لكن الآباء لا يستطيعون نقل السمات المرتبطة بتغيرات الحمض النووي المتقدّر إلى نسلهم. معظم الأشخاص الذين يكتسبون خصائص LHON ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

نظرًا لأن الشخص الذي يحمل الطفرة قد لا يكون لديه أي علامات أو أعراض للمرض على mtDNA الخاص به ، فمن الصعب التنبؤ بظهور العمى أو مشاكل أخرى في أفراد الأسرة الذين يحملون الطفرة. والجدير بالذكر أن جميع النساء المصابات بطفرة mtDNA ، حتى اللائي لا تظهر عليهن أعراض ، سوف ينقلن التغيرات الجينية إلى أطفالهن.

الأكثر قراءة :

التهاب العصب البصري – من الألف الي الياء

أسباب الإصابة بمرض العمى

فحص العين – التعريف وما يمكن توقعه

اعتلالُ الشبكية عندَ الخُدَّج

تعامل مع اعتلال الشبكية السكري بجدية

اعتلال المشيمية و الشبكية المصلي المركزي

 

 

أظهر المَراجع