مرض ويلسون: طرق تشخيصه وعلاجه

أعراض مرض ويلسون

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يسببه التسمم بالنحاس في الجسم. يعاني واحد من كل 30.000 شخص في جميع أنحاء العالم من مرض ويلسون. في الجسم السليم، يُفرز النحاس الزائد في الجسم عن طريق الكبد، ويُنقّى ويُفرز في البول. لكن في مرضى ويلسون، لا يعمل الكبد بشكل صحيح ويبقى النحاس الزائد في أعضاء مثل الدماغ والكبد والعينين. انضم إلينا ونحن نستكشف الأسباب والأعراض وطرق تشخيص وعلاج مرض ويلسون.

المزيد من المعلومات حول: الجراحة العامة في ايران

علامات وأعراض مرض ويلسون

اعتمادًا على جزء الجسم المصاب بمرض ويلسون، تختلف الأعراض. لا يمكن تشخيص هذا المرض إلا من قبل الطبيب بإجراء فحوصات واختبارات خاصة. لأنه قد يتم الخلط بين أعراضه وأمراض أخرى ذات أعراض مشابهة.

1.مشاكل في الكبد

قد تشير الأعراض التالية إلى تراكم النحاس في الكبد:

• ضعف
• شعور بالارهاق
• فقدان الوزن
• غثيان
• القيء
• فقدان الشهية
• مثير للحكة
• اليرقان أو اصفرار الجلد
• تورم أو تورم الساقين والبطن
• آلام في البطن وانتفاخ

الأورام الوعائية العنكبوتية، والمعروفة أيضًا باسم الأحمر بسبب لونها الأحمر، هي أورام حميدة تنتج عن فرط نمو الأوعية الدموية الحميدة في الجلد تقلص العضلات.

العديد من هذه الأعراض، مثل اليرقان والتورم، تشبه أعراض مشاكل أخرى، مثل الفشل الكلوي والكبد. سيحتاج طبيبك إلى إجراء عدد من الاختبارات قبل تشخيص إصابتك بمرض ويلسون.

2. مشاكل عصبية

مشاكل في الرؤية والذاكرة والكلام:

• مشية غير طبيعية
• صداع نصفي
• إفراط في إفراز اللعاب
• الأرق
• الارتباك وعدم القدرة على التحكم في حركات اليد
• تغييرات الشخصية
• تقلب المزاج
• اكتئاب
• مشاكل أكاديمية

في الحالات الشديدة تظهر هذه الأعراض على شكل تقلصات عضلية وتشنجات وآلام في العضلات أثناء الحركة.

3.حلقات قيصر- فلايشر وإعتام عدسة العين

يفحص الطبيب أيضًا حلقة كايزر فلاشر وإعتام عدسة العين في العين لتشخيص مرض ويلسون. Kaiser Flasher ، يُختصر بـ K-F ، هو تغيير غير طبيعي في وعاء من الذهب البني في العين ناتج عن تراكم النحاس الزائد. تظهر هذه المشكلة في حوالي 97٪ من الأشخاص المصابين بداء ويلسون. يصاب واحد من كل خمسة أشخاص مصابين بويلسون بضربة شمس. في هذه الحالة، يصبح مركز العين متعدد الألوان وتظهر هذه الألوان مثل شفرات العجلة في مركز العين الملون.

4.أعراض أخرى

يمكن أن يحدث تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى على النحو التالي:

• تلون الأظافر إلى كدمات
• حصوة كلى
• هشاشة العظام المبكرة
• هشاشة العظام (التهاب المفاصل)
• الحيض غير المنتظم
• ضغط دم منخفض

سبب مرض ويلسون والطبقات المعرضة للخطر

ينتج مرض ويلسون عن طفرة في جين ATP7B. ينتج هذا الجين بروتين ناقل للنحاس. وهو بروتين مسؤول عن نقل النحاس من الكبد إلى أجزاء أخرى من الجسم. إذا حصلت على هذا الجين من كلا الوالدين، فسوف تصاب بمرض ويلسون. أي أن أحد الوالدين كان مصابًا بالمرض أو كان يحمل الجين. الآباء الذين يحملون الجين قد ينقلونه إلى طفلهم. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين، فلديهما فرصة بنسبة 25٪ في الحصول عليه. يمكن أن يكون هذا الجين موجودًا في الأسرة لأجيال قبل والديك؛ لذلك، هناك حاجة إلى الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانت موجودة.

تشخيص مرض ويلسون

يصعب على الأطباء تشخيص هذا المرض في المراحل المبكرة جدًا من الفحص. تتشابه أعراض ويلسون مع أعراض أمراض أخرى مثل التهاب الكبد الوبائي سي والشلل الدماغي والتسمم بالمعادن الثقيلة. في بعض الأحيان، عندما يكون لدى الشخص أعراض عصبية ولا توجد حلقات K-F أو Kayser-Fleischer ، يمكن للطبيب التخلص من احتمالية الإصابة بمرض ويلسون من الخيارات المتاحة له للتشخيص. في الواقع، في مثل هذه الحالات، يمكن للطبيب أن يستبعد احتمال الإصابة بمرض ويلسون، ولكن هذا النوع من التشخيص لا يكون دائمًا صحيحًا بالنسبة لأولئك الذين لديهم أعراض محددة في الكبد أو لا توجد أعراض أخرى.

1.الفحص البدني

أثناء الفحص يقوم الطبيب بما يلي:

• يفحص الجسم
• يستمع لأصوات البطن
• يفحص العينين بضوء صافٍ لحلقة كايزر فلاشر وإعتام عدسة العين
• يتم أيضًا اختبار مهارات الذاكرة والحركات الجسدية

2.الفحوصات المخبرية

يساعد أخذ عينة الدم وإجراء الاختبارات عليها أيضًا في عملية التشخيص:

• فحص المواد غير الطبيعية في إنزيمات الكبد
• مستويات النحاس في الدم
• انخفاض مستويات السيرولوبلازمين ، وهو بروتين يحمل النحاس في الدم
• التحقيق في الطفرات الجينية عن طريق الاختبارات الجينية
• انخفاض سكر الدم

قد يطلب الطبيب أيضًا من المريض جمع بوله في غضون 24 ساعة للتحقق من تراكم النحاس

3.تجارب التصوير

يمكن أن يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير المقطعي المحوسب أي تشوهات في الدماغ؛ خاصة إذا كان المريض يعاني من أعراض عصبية. لا يمكن أن تؤدي هذه إلى تشخيص نهائي، لكنها تساعد في التشخيص ويمكن أن تظهر مدى تقدم التغييرات والحالة. بمساعدة هذه الاختبارات، يسعى الطبيب إلى تشخيص ضعف إشارات جذع الدماغ وتلف الدماغ والكبد.

4.خزعة الكبد

قد يأخذ طبيبك خزعة من الكبد للتحقق من وجود مستويات عالية من النحاس وعلامات التلف. إذا وافق المريض على أخذ خزعة، فسيتوقف عن تناول بعض الأدوية. يجب عدم تناول أي شيء لمدة 8 ساعات قبل العملية. يستخدم الطبيب التخدير الموضعي قبل أخذ العينات. قد يحتاج المريض إلى المهدئات والمهدئات. في بعض الأحيان يكون من الضروري النوم على جانبك لمدة ساعتين قبل الخروج من المستشفى والانتظار من 2 إلى 4 ساعات خلال الوقت الإضافي.

إذا كان الشخص مصابًا بمرض ويلسون، فمن الأفضل أن يقوم الأشقاء الآخرون بإجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كان أفراد العائلة الآخرون معرضين لخطر الانتقال. يجب إجراء المزيد من الفحوصات على النساء الحوامل أو من أنجبن للتو.

كيفية علاج مرض ويلسون

يعتمد العلاج الناجح لمرض ويلسون على جدول العلاج قبل أن يعتمد على الدواء المستخدم. عادة ما يتم علاج هذا المرض على 3 مستويات ولمدى الحياة. إذا توقف الشخص عن تناول أدويته، فمن الممكن أن يعود إنتاج النحاس الإضافي في الجسم.

المرحلة الأولى من العلاج

في المرحلة الأولى من العلاج، تتم محاولة إزالة النحاس الزائد من الجسم عن طريق العلاج بشوكة. العوامل المسببة هي عقاقير مثل ديبينسيلامين، سيبرين، وترنتين. تزيل هذه الأدوية النحاس الزائد من الجسم وتدخل مجرى الدم. ثم تقوم الكلى بترشيح هذه المواد وإخراجها عبر البول. تم الإبلاغ عن الآثار الجانبية لترينتين لتكون أقل من ديبينكلامين. ديبينكلامين له الآثار الجانبية التالية:

• حمى
• تهيج الجلد والحكة
• مشاكل في الكلى
• مشاكل في نخاع العظام

إذا كانت المريضة حامل، فقد يصف الطبيب القليل من هذه الأدوية للوقاية من العيوب الخلقية.

المرحلة الثانية من العلاج

الهدف من المرحلة الثانية من العلاج هو موازنة مستوى النحاس في الجسم بعد التخلص من الكميات الزائدة. إذا كنت قد اجتزت المرحلة الأولى من العلاج ولم تكن لديك أعراض أخرى غير داء ويلسون، فسوف يصف لك الطبيب الزنك أو رباعي الليبات. استهلاك الزنك عن طريق الفم كملح أو خلات يمنع الجسم من امتصاص النحاس الموجود في الطعام. قد يسبب تناول الزنك اضطرابات طفيفة في المعدة. يجب على الأطفال الذين يعانون من ويلسون والذين ليس لديهم أعراض محددة استخدام الزنك لإبطاء المرض أو منع تفاقم المرض.

المرحلة الثالثة من العلاج

بمجرد تحسن أعراض ويلسون وعودة مستويات النحاس في الجسم إلى طبيعتها، يجب البدء في العلاج المستمر للحفاظ على الحالة. لذلك، يجب الاستمرار في تناول الزنك ، ويجب مواصلة العلاج بالشوكة، ويجب قياس مستوى النحاس في الجسم بانتظام. أيضًا، حافظ على توازن مستويات النحاس لديك عن طريق تجنب الأطعمة الغنية بالعناصر الغذائية. هذه المواد هي:

• فواكه مجففة
• الكبد
• الفطر
• المكسرات
• المحار (القواقع مع الأصداف)
• شوكولاتة
• الفيتامينات

إذا كانت أنابيب المياه في منزلك مصنوعة من النحاس، فقد يرتفع أيضًا مستوى النحاس في إمدادات المياه الخاصة بك. لذلك من الأفضل فحص مستوى النحاس في مياه المنزل. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 4 إلى 6 أشهر حتى يسري مفعول الشخص المصاب بأعراض مرض ويلسون. إذا لم يستجيب الشخص بشكل إيجابي للأدوية، فعليه أن يسعى إلى زراعة الكبد. يمكن لزراعة الكبد الناجحة أن تعالج مرض ويلسون. فرصة زراعة الكبد بنجاح بعد عام واحد هي 85٪.

تجربة سريرية

أجرى عدد قليل من عيادات العلاج تجارب سريرية على عقار يسمى WTX101. طورت شركة ويلسون ثيرابيز العقار لعلاج مرض ويلسون. اسمه الكيميائي هو tetratomyolibate ويمنع امتصاص الجسم للنحاس. إنه فعال في المراحل المبكرة من مرض ويلسون، خاصة لمن يعانون من أعراض عصبية.

توقعات مرض ويلسون

كلما اكتشفت أن لديك الجين الخاص بهذا المرض، كان بإمكانك علاجه بشكل أفضل. إذا لم يكن لديك المتابعة اللازمة للعلاج، فقد تصاب بتلف في الدماغ أو فشل الكبد. يلعب العلاج في الوقت المناسب دورًا مهمًا في تقليل أعراض المرض والوقاية من تلف الكبد. بالطبع، لا يمكن دائمًا منع الضرر الناجم عن هذا المرض. كما يتعين على بعض المرضى التعامل مع المرض وإدارته لبقية حياتهم.

الوقاية من مرض ويلسون

مرض ويلسون وراثي وينتقل من الأب إلى الطفل. إذا كان أحد الأطفال مصابًا بالمرض، فهناك احتمال أن يصاب الأطفال الآخرون أيضًا. على الرغم من أنه لا يمكن منع المرض بشكل نهائي، إلا أنه من الممكن تأخير أعراضه وتقليلها. إذا لاحظت هذا المرض مبكرًا، يمكنك منع بعض الأعراض عن طريق تناول الأدوية مثل الزنك. يمكن لعالم الوراثة مساعدة الآباء في معرفة ما إذا كان بإمكانهم نقل مرض ويلسون إلى أطفالهم.

الكلمة الأخيرة

إذا شعرت أنك مصاب بداء ويلسون أو كنت تعاني من أعراض فشل الكبد في نفسك ومن حولك، فعليك مراجعة الطبيب على الفور. العوامل الوراثية هي السبب الرئيسي لمرض ويلسون. لا يمكن أن تحدث هذه الطفرة الجينية في جيل واحد من الأسرة ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل. يمكن للاختبارات الجينية، إلى جانب الاختبارات الأخرى، تشخيص هذه الحالة.

إذا تم تشخيص شخص ما بمرض ويلسون، فيجب أن يبدأ العلاج على الفور لتأخير الأعراض وإبطاء تقدم المرض. من المهم أن تبدأ العلاج، خاصةً في حالة عدم ظهور أعراض محددة حتى الآن. يمكن أن تستغرق الأدوية مثل العلاج بالزنك والشوكة ما يصل إلى 6 أشهر. مرض ويلسون هو حالة لا تترك الإنسان لبقية حياته، لذلك حتى بعد أن يصل مستوى النحاس إلى التوازن، يجب دائمًا التحكم في مستواه.